目前，性別畸形的分類主要依據(jù)遺傳、類固醇生物合成、生殖腺發(fā)育及染色體、染色質(zhì)的檢查等因素來考慮。男性假兩性畸形指患者本身是男性，生殖腺只有睪丸，其外生殖器變化很大，可以表現(xiàn)為女性，具有完全或不完全的女性第二性征，外陰呈女性型，其核型為46，XY。按其病因不同，又分為睪丸女性化綜合征，睪酮代謝障礙，5a-還原酶及孕期用含雄性激素類藥物等因素所引起的男性假兩性畸形。

　　睪丸女性化綜合征是男性假兩性畸形中較為常見的一種情況。此種病人具有睪丸，性染色體組型為XY，性染色質(zhì)為陰性。睪丸雖然分泌雄性激素，但由于體細(xì)胞不能形成雄性激素受體，從而不能使生殖器男性化。該病型的患者往往因原發(fā)閉經(jīng)、不孕而來就診。他們呈現(xiàn)女性體形及脂肪分布，有女性的習(xí)慣；有正常的乳房，但乳腺組織少，乳頭稍小或正常；腋毛及陰毛稀疏或缺如；表現(xiàn)出女性外生殖器，小陰唇發(fā)育不良，陰蒂發(fā)育正�；蚣�(xì)小，陰道呈盲囊狀；女性內(nèi)生殖器缺如或發(fā)育不全；生殖腺為未降之睪丸，組織形態(tài)與睪丸相似。

　　睪酮合成障礙是指在合成過程中不同的酶缺陷導(dǎo)致不同的代謝紊亂和障礙，進(jìn)而引起生殖器官的分化異常。常見的缺陷包括17，22-碳鏈酶缺陷型及17β-還原酶缺陷�；颊咭话闵眢w修長，呈去勢(shì)體態(tài)，乳房不發(fā)育。觸及腹股溝或陰囊時(shí)，可以感覺到發(fā)育不良的睪丸組織，常伴有尿道下裂和雙陰囊。

　　5a-還原酶缺陷是一種男性生殖器發(fā)育不全的疾病。由于靶器官部位的5a-還原酶缺陷，不能將睪酮轉(zhuǎn)化為雙氫睪酮。患者常表現(xiàn)為男性生殖器發(fā)育不全，前列腺不發(fā)育，外生殖器分化不全。這是一種常染色體遺傳病。

　　抗中腎旁管激素缺乏是男性假兩性畸形的另一種情況。中腎管發(fā)育正常，但中腎旁管退化不完全。臨床表現(xiàn)為男性，但男性第二性征不明顯，毛發(fā)細(xì)、皮膚嫩、性功能不全，并可出現(xiàn)發(fā)育不全的子宮和輸卵管。

　　男性假兩性畸形的處理上需要著眼于性別選擇和生殖腺處理兩個(gè)方面。經(jīng)過適當(dāng)處理后，一般難以保持生育能力。因此，我們認(rèn)為性別的處理上盡量使其向女性方向發(fā)展。

　　男性假兩性畸形的病因復(fù)雜多樣，對(duì)患者的身心健康和生育能力都會(huì)產(chǎn)生影響。